ARNT2特异性可致新的先天畸形综合征
2022-01-24 02:40 来源：舟山男科医院
Fig: ARNT2性状性状分析
之前枢神经系统(CNS)的发育不良涉及一系列十分精细的暴力事件，最主要精细的空间与等待时间上协调控制细胞信号传递，细胞迁移，诱导与分化。在胚胎期CNS之前，水溶性双螺旋-内侧-双螺旋转录q在调控线粒形体、维持细胞循内侧之前起重要作用。来自英国大欧格鲁街儿童医院儿童健康科学研究所与内分泌科的Emma A. Webb等对新推测的一种先天畸形syndrome进行形态学科学研究，并将科学研究结果发表在2013年9月10日《神经》(Brain)时代周刊上。原作者推测可编码水溶性双螺旋-内侧-双螺旋转录q的ARNT2性状上普遍存在一种移码性状，导致了该先天畸形syndrome。
原作者在一个有六名患儿且血缘密切的堂兄弟之前推测了一种曾经媒形体报道过的syndrome，其特质为自体（出生后的）小头畸型伴额脊髓发育不良不全、白血病轴突荷尔蒙依赖于、严重的光影损害与胰脏泌尿道异常。原作者对该堂兄弟进行进一步的形态学科学研究，显合子定位与外显子序列测了解到了患者的ARNT2性状(c.1373_1374dupTC)上普遍存在一个新的显合性移码性状，该性状编码水溶性双螺旋-内侧-双螺旋转录q。此性状导致患者成纤维细胞之前ARNT2转录形体和蛋白表述减缓，不能降到测水平，这与无义氨基酸介导性状转录形体溶解及ARNT2系统缺失相符。原作者还推测ARNT2在最主要下丘神经在内的之前枢神经系统之前以及人生殖过程的肾管之前普遍存在表述。
该科学研究首次毫无疑问ARNT2在人类下丘神经-轴突轴、出生后神经发育不良及光影与胰脏系统之前的关键作用，可能导致癫痫神经系统异常、先天性轴突机能减退与视网膜后的光影自营系统障碍。
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校对： 杨丽立下一篇：男性鞘上皮细胞积液怎么治疗
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