脑皮质病症的体细胞突变

尽管大家越来越意识到**凋亡在遗传疾病中的的作用，但是目前尚未控制系统分析**凋亡在中枢神经控制系统发育病症的发生率以及有别于最佳的应用原理来测定**集合体的科学研究。

美国波士顿儿童医院的学者进行了一项科学研究，并不认为靶向高通量可有效率检出脑小头病患的**凋亡，文章最近发表在 NEJM杂志 上。

使用订制的与脑小头相关的已知候选性状的平板，我们对158名脑小头病患的血小板；也的DNA样本有别于靶向高伸展率的序列(深度, ≥200×)。脑小头仅限于双大脑综合症（大脑下带病变，30名病患），伴巨脑的多脊髓回（20名病患），脑室路旁结节性病变（61名病患）以及巨脑回。我们有别于Sanger高通量声称了候选凋亡，对于少于读写深度的变异体，亚莱卡之后再行莱卡高通量。

结果显示：在27名病患中的见到了已声称的随机凋亡；其中的8名病患是**凋亡，主要是在双大脑综合症（其DCX和LIS1见到凋亡）、脑室路旁结节性病变(FLNA)、巨脑回(TUBB2B)的病患中的。

在测定的**凋亡中的，5个凋亡是不能用传统的Sanger高通量测出来的，但可用亚莱卡和亚莱卡的DNA高通量来测定。并且见到在巨脑回病患中的候选性状DYNC1H1, KIF5C和其他传动装置蛋白性状有潜在的随机凋亡。

靶向高通量可视作测定脑小头病患**凋亡的轻而易举武器。除了仅有核苷酸高通量和仅有性状组高通量外，高伸展高通量平板是分析中枢神经控制系统表征疾病**凋亡的极其重要手段。

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编辑： chenjialong